Ιατρική Γενετική

 

Ιατρική ΓενετικήΙστορικό Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών λειτουργεί ως ανεξάρτητο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών από το 1999 και ανήκει στον Τομέα Υγείας Μητέρας-Παιδιού, με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

Άρχισε να αναπτύσσεται το 1965, από την Καθηγήτρια κυρία Αικατερίνη Μεταξωτού, σε συνεργασία με τον Καθηγητή κ. Νικόλαο Ματσανιώτη και την Υφηγήτρια κυρία Χριστίνα Τσεγκή ως τμήμα της Α' Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και απετέλεσε κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο για θέματα που αφορούν την κλινική διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Το 1976 δημιουργήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα Μονάδα Προγεννητικής Διαγνωστικής, για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανοιχτών βλαβών του ΚΝΣ του εμβρύου.

Από το 1982 το Eργαστήριο επεκτάθηκε στον τομέα της μοριακής γενετικής με κύριο ενδιαφέρον τη διάγνωση και πρόληψη συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων

Εκπαιδευτικό έργο

Το εκπαιδευτικό έργο που επιτελείται στο Eργαστήριο αφορά:

1. Προπτυχιακή εκπαίδευση. Εκπαίδευση φοιτητών μετά το 4ο εξάμηνο σπουδών που περιλαμβάνει θεωρητικά μαθήματα και εργαστηριακή άσκηση.

2. Μεταπτυχιακή εκπαίδευση. Το εργαστήριο συμμετέχει στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών της Ιατρικής Σχολής και στην εκπόνηση διδακτορικών διατριβών και διπλωματικών εργασιών (την περίοδο αυτή βρίσκονται σε εξέλιξη 22 διδακτορικές διατριβές και 4 διπλωματικές εργασίες).

3. Πρόγραμμα μετεκπαίδευσης στη Γενετική. Στα πλαίσια του προγράμματος αυτού την τελευταία πενταετία έχουν εκπαιδευτεί ιατροί και άλλοι επιστήμονες βιολογικών επιστημών από διάφορα νοσοκομεία της χώρας μας αλλά και από το εξωτερικό (Γιουγκοσλαβία, Ρουμανία, Κύπρο, Ιράν, Ισραήλ, Ιορδανία).

Kλινικό έργο

Το κλινικό έργο του εργαστηρίου εξειδικεύεται στην παροχή γενετικής συμβουλευτικής και στην παρακολούθηση παιδιών και οικογενειών με γενετικά νοσήματα και σύνδρομα. Ετησίως κατά μέσον όρο εξετάζονται στα Εξωτερικά Ιατρεία περίπου 5.000 παιδιά με γενετικά νοσήματα-σύνδρομα καθώς και οι οικογένειες τους.

Σημαντική είναι η προσφορά του εργαστηρίου στον προγεννητικό έλεγχο αφού από το 1976 και μέχρι σήμερα έχουν ελεγχθεί περισσότερες από 20.000 κυήσεις μετά από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης για ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και μονογονιδιακών γενετικών νοσημάτων. Τα τελευταία 5 χρόνια εφαρμόζεται επίσης με επιτυχία Προγεννητική Διάγνωση στο στάδιο του προεμβρύου (Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση). Σε όλες τις οικογένειες που προσέρχονται για Προγεννητικό ή Προεμφυτευτικό έλεγχο παρέχεται γενετική συμβουλευτική, όπως και σε εγκύους που έχουν εκτεθεί σε βλαπτικούς τερατογόνους παράγοντες.

Παρεχόμενες υπηρεσίες

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής αποτελεί κέντρο αναφοράς για τον ελλαδικό χώρο για θέματα που αφορούν τη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Στα πλαίσια αυτά προσφέρονται υπηρεσίες για τα συχνότερα γενετικά νοσήματα όπως μεσογειακά σύνδρομα, ινοκυστική νόσο, νόσο Wilson, νευρομυϊκά νοσήματα (μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, SMA, FSHMD), σύνδρομο εύθραυστου Χ, σύνδρομα Prader Willi & Angelman και μελέτη ανωμαλιών του χρωμοσώματος Υ. Γίνεται επίσης μελέτη καρυοτύπου περιφερικού αίματος με εξειδικευμένες τεχνικές σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, πνευματική καθυστέρηση κ.ά., καρυότυπος μυελού των οστών σε ασθενείς με κακοήθειες και άλλα αιματολογικά νοσήματα και χρωματίνη φύλου για έλεγχο ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του φύλου. Εφαρμόζεται η τεχνική του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH) για τη διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από μικροελλείψεις γενετικού υλικού (σ. DiGeorge, σ. Williams, σ. Miler Dicker, κ.α.), την ταυτοποίηση ανακατάξεων γενετικού, καθώς και τη μελέτη νεοπλασματικών κυττάρων.

Ερευνητικό έργο

Παράλληλα με την παροχή υπηρεσιών το εργαστήριο έχει αξιόλογη ερευνητική δραστηριότητα που προσανατολίζεται:

α) στην προσαρμογή της μεθοδολογίας στις σύγχρονες ανάγκες διάγνωσης, αντιμετώπισης και πρόληψης γενετικών νοσημάτων, όπως διαμορφώνονται από τα διεθνή επιστημονικά δεδομένα,

β) στη μελέτη της μοριακής διαταραχής κοινών μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακά σύνδρομα, δυστροφινοπάθειες, ινοκυστική νόσο, εύθραυστο Χ, νόσο Wilson κ.ά.,

γ) στη διερεύνηση γενετικών παραγόντων που ευθύνονται για την παθογένεια χρόνιων πολυπαραγοντικών νοσημάτων (χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, βρογχεκτασίες, σαρκοείδωση, πρωτοπαθή οστεοαρθρίτιδα, ορισμένες μορφές καρκίνου, παγκρεατίτιδα κ.ά.),

δ) στην αναζήτηση γενετικών διαταραχών που πιθανόν τροποποιούν την κλινική έκφραση της Ινοκυστικής νόσου (modifier genes),

ε) προσδιορισμό του ελεύθερου εξωκυτταρικού DNA στο περιφερικό αίμα σε διάφορα νοσήματα και τη συσχέτιση του με άλλους βιολογικούς δείκτες,

στ) στη βελτίωση της τεχνολογίας για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (διάγνωση στο στάδιο του προεμβρύου), και

ζ) στη βελτίωση της μεθοδολογίας για μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από εμβρυϊκά κύτταρα και ελεύθερο DNA που απομονώνονται από την κυκλοφορία της εγκύου.

Το εργαστήριο αποτελεί μια πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας και κυτταρογενετικής. Στο δυναμικό του περιλαμβάνονται ένα πλήρως αυτοματοποιημένο ρομποτικό σύστημα απομόνωσης/εκχύλισης γενετικού υλικού από οποιοδήποτε βιολογικό υλικό με χρήση τεχνολογίας μαγνητικών σφαιριδίων (QIAGEN BioROBOT M48), δύο αυτόματοι αναλυτές αλληλουχίας της πρωτοταγούς δομής του DNA (sequencers), οι οποίοι χρησιμοποιούνται με απόλυτη επιτυχία και για την ανάλυση επαναλαμβανόμενων νουκλεοτιδικών αλληλουχιών (microsatellite analysis). Ένας αναλυτής με δυνατότητα φθορισμομετρικής παρακολούθησης της κινητικής της αντίδρασης PCR με πολλές και διαφορετικές εφαρμογές για την ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων και το ποσοτικό PCR (Realtime PCR) (LightCycler - Roche Molecular Biochemicals). Ένα πλήρως αυτοματοποιημένο σύστημα δημιουργίας και ανάλυσης μικροσυστοιχιών DNA/RNA (Nanochip Molecular Biology Workstation - NMW1000 NanoChip™, το σύστημα αυτό αποτελεί δωρεά της κυρίας και του κ. Θ. Αγγελόπουλου). Την τελευταία δεκαετία το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έχει συμμετάσχει σε προγράμματα που επιδοτούνται από την Ευρωπαϊκή Κοινότητα, το Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας (ΚΕ.Σ.Υ.), και το Πανεπιστήμιο Αθηνών

Πηγή: kapodistriako.uoa.gr